Teksas Üniversitesinde Moleküler Tıp araştırmaları yapan Betty Pace, insanlanı iyileştirmenin yeni bir yolunu arıyor: İnsan genetiğinin ‘düğmelerini’ açıp kapayarak, bedeni çeşitli hastalıklardan arındırmak!

Pace, Wisconsin’de büyüdüğü sırada yakın bir arkadaşını bir tür anemiden kaybedinice, yaşamını, önemli bir tedavi yöntemi bulmaya adamaya karar verdi. Bugün 49 yaşında bir doktor ve hedefine çok yaklaşmış durumda.

Orak hücre anemisine, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobini üreten gende oluşan bir hata neden olur. Hasarlı hemoglobin molekülleri, uzun yapışkan polimerler oluşturur ve bunun sonucunda da kan hücreleri yuvarlak yerine orak şeklini alırlar. Bu anormal hücreler kanın geçtiği damarları tıkarlar. Böylece yaşamsal organlar oksijensiz kalır.

Tek bir hasarlı genin başlattığı hastalıklar gen terapisiyle tedavi ediliyor. Yöntemde, istenilen DNA, nötralize bir virüs içinde hastanın vücuduna gönderilir. Öte yandan geni, hastanın genetik mekanizmasına doğru bir şekilde yerleştirmek marifet isteyen bir iş. Gen tedavisi 30 yıl içinde yalnızca birkaç hastayı, belirli açılardan iyileştirdi ve 2002’de tedaviyi gören iki çocuk lösemiye yakalandı. Ocak ayında FDA tedavinin insanlar üzerindeki uygulamalarını askıya aldı.

Kendi kendine iyileşme

Pace’in çalışmasıysa geleneksel gen tedavisinin sorunlarından uzakta duruyor. Yöntemde, DNA’yı hücrelere göndermek yerine, vücudun kendi kendini iyileştirmesi sağlanıyor.

Orak hücre anemisine karşı koymak için Pace, fetal hemoglobin genini aktive etmeyi amaçlıyor. Gelişmekte olan fetüslerin, gereksinim duydukları oksijeni annelerinin kanından almasına yardımcı olan proteini üreten bu gen, doğumda etkisini durduruyor.

Pace’in bu genle ilgilenmesini sağlayan özelliğiyse, asla hastalık yapıcı mutasyonları taşımıyor oluşuydu. Bu nedenle, yetişkin kanında eğer yeterli fetal hemoglobin bulunursa, yapışkan polimerler oluşmaz. Bu, yetişkin orak hücre genlerinin ürettiği mutasyonlu proteinlerin varlığında bile geçerlidir.

Fetal hemoglobin genine bağlanan ve geni harekete geçiren proteinleri inceleyen araştırmacı, bu yıl büyük bir başarıya imza attı. Pace, şimdilik hücre kültüründe olmak üzere fetal hemoglobin üretiminde artış sağlayan bir protein saptadı. Pace, daha sonra bunu farelerde deneyecek. İnsan denemelerinin başlaması yıllar alabilir. Ancak eğer Pace başarılı olursa, doktorlar hastalıklı kimsenin kemik iliğinden kök hücreleri alabilir, geni aktive edebilir, ardından da bu genler, sonsuza kadar iyileştirici proteinler üretilecek yer olan hastanın vücuduna geri gönderilebilir.