Bağışıklık sistemi çalışmadığı için yıllardır dış çevreden tecrit edilmiş çok özel bir odada hayatını sürdüren Galli Rhys Evans, İngiliz doktorların geliştirdikleri gen tedavisiyle gerçek hayata döndü.

‘‘Çocuğumun iyileşmesi bir mucize’’ diyor İngiliz anne, gen tedavisinin sonuçlarını görünce. Söz konusu mucize ise Londra’daki Great Ormond Hastanesi’nde gerçekleşti.

Gen tedavisine uzun zamandır genetik/kalıtsal hastalıkların tedavisinde çok önemli bir yöntem olarak bel bağlanmıştı. Bu alanda yapılan bazı denemeler başarısızlıkla sonuçlanınca bu tedavinin en azından işin başında epey zorlukları oldtuğu anlaşıldı.

Şimdi Londra’da yapılan gen tedavisi başarıyla sonuçlanan az sayıdaki deneyden biri sayılıyor.

Bağışıklık sisteminde bazı fonksiyonların devre dışı kalması sonucu ortaya çıkan SCID hastalığına sahipti İngiliz bebek. Bu hastalığın tedavisi için yapılan üçüncü denemeydi.

Daha önce, Paris Necker Hastanesi’nde Alain Fischer ve arkadaşları 2000 yılında ilk denemeyi yapmışlardı ve tedavileri başarılı sonuçlar vermişti. İtalyan-İsrailli uzmanlardan oluşan bir başka ekip de, SCID hastalığının başka versiyonunu 2 hastada tedaviye kalkışmışlar ve onlar da umut verici sonuçlar almışlardı.

Daha etkili

Ancak Great Ormond Street’teki araştırmacılara göre, gen tedavisinde daha etkili bir gen aktarımı yöntemi bulduklar.

Tedavi edilen bebekteki SCID hastalığı, interlökin-2 adlı bağışık protenini üreten bir X kromozomundaki gende hata olmasıyla ortaya çıkıyor. Ve daha çok erkek çocuklarında görülüyor.

Hatalı gen yanlış çalışıyor ve bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olan T hücrelerinin gelişimini durduruyor. Böylece hastanın önemli bir savunma mekanizması devre dışı kalıyor, enfeksiyon kapıp ölmemeleri için de mikroptan tecrit edilmiş hijyenik bölmelerde tutuluyor. Kemik iliği nakliyle tedavi mümkün, ancak uygun bir verici her zaman bulunamıyor.

Gen aktarımı

Eğer hastanın hatalı geni değiştirilirse hasta sağlığına kavuşabiliyor. İngiliz ekip, bağışıklık hücrelerinin bulunduğu kök hücrelerini biyoteknolojik yöntemlerle aldılar. Ve kök hücreleri tekrar çocukların vücutlarına yerleştirdiler.

Rhys Evans’ın kanında, tedaviden 7 ay sonra normal T hücre seviyesine ulaşıldığı görüldü.

Araştırmacılar, 2 yıl içinde 4 hastayı daha tedavi edecekler. Ayrıca, bir başka bağışıklık bozukluk olan, yine X kromozomuyla ilişkili kronik granulomatous hastalıklı bir çocuğu da tedavi ediyorlar.

Bu hastalıkta ise T hücrelerinin sayısı normal, ancak hücreler düzgün çalışmıyor.

New Scientist’de yayımlanan habere göre, gen terapi yöntemleri gelecek için umutlar doğuruyor. Ancak yine de diğer kalıtsal hastalıkların tedavi edilmeleri için bekleyeceğiz. Hücrelerin içine genlerin aktarılması artık tıp için giderek kolay bir yöntem olmaya başladı. Ancak, böbrek gibi organları etkileyen hastalıklar, bu yollarla tedavi edilemiyor.